25 Eylül 2018, Salı 06:06

Klinefelter Erkek Özellikleri Klinefelter Sendromu Olanın Çocuğu Olurmu

Klinefelter Erkek Özellikleri Klinefelter Sendromu Olanın Çocuğu Olurmu

Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozom kopyasıyla doğulan genetik bir hastalıktır. Bu durum “XXY sendromu “ olarak da bilinir. Bu durumdaki erkeklerde daha az testosteron üretimi gerçekleştiği için, Klinefelter sendromu olan erkeklerin testisleri küçüktür. Testosteron, vücut kılı ve kas büyümesi gibi cinsel özellikleri uyaran erkek hormonudur.

Testesteron eksikliği; erkeklerde göğüs büyümesi, penis küçüklüğü, yüzde ve vücutta daha az kıl olması gibi belirtilere sebep olur. Klinefelter sendromlu çoğu erkek çocuk sahibi olamamaktadır. Aynı zamanda klinefelter sendromu erkek çocuklarda konuşma gelişimini geciktirmektedir.

Klinefelter sendromu; yenidoğanlarda görülen yaygın kromozom bozukluklarından birisidir. Yenidoğan 500 erkekte 1 ve her yetişkin 1,000 erkekte 1 görülmektedir.

Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirtilerin çoğu düşük testosterondan kaynaklandığından, Klinefelter sendromlu birçok erkek ergenliğe ulaşana kadar herhangi bir belirti yaşamaz.

  1. Kısırlık: Klinefelter sendromunun en sık görülen belirtisidir.
  2. Küçük penis
  3. Sperm üretiminin çok az olması
  4. Jinekomasti olarak da bilinen göğüslerin büyümesi
  5. Anormal vücut oranları (uzun bacaklar, kısa gövde, omuz kalça boyutuna eşit vb.)
  6. Yüz, koltuk altı ve kasık bölgesinde çok az kıl olması
  7. Boyun uzaması
  8. Kısa gövdede uzun bacaklar
  9. Kas yoğunluğu ve gücünde eksiklik
  10. Enerji eksikliği
  11. Cinsel dürtüde azlık
  12. Kemiklerde zayıflık
  13. Karın bölgesinde yağ
  14. Okuma, yazma ve iletişim sorunları
  15. Kaygı ve depresyon
  16. Sosyal olarak etkileşim sorunları
  17. Diyabet gibi metabolik bozukluklar

Klinefelter Sendromu Neden Olur?

  1. Her insan 23 kromozom çiftiyle doğar ki bu da toplam da 46 kromozoma eşittir. Bu kromozom çiftleri X ve Y’dir.
  2. Kadınlar iki tane X kromozomuyla  (XX) doğarlar. Bu kromozomlar kadınlarda göğüs ve rahim gibi cinsel niteliği taşırlar.
  3. Erkekler ise 1 tane X ve 1 tane Y kromozomuyla doğarlar. Bu kromozomlar da erkeklerde penis ve testis gibi cinsel niteliği taşırlar.
  4. Klinefelter sendromu ile doğan erkeklerde fazladan bir X kromozomu olur (XXY). Bu problem, gebe kalma esnasında rastgele olur.
  5. Klinefelter sendromu genetik bir hastalık değildir. Tersine; gebe kalma sonrası yumurta veya spermin oluşumunda hata sonucu ek bir kromozom oluşur.

Klinefelter Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Çok az sayıda bebekte doğum öncesi annelerinin bu testlerden birini yaptırdığında klinefelter sendromu teşhisi konulur:

Amniyosentez: Bu testte, bir teknisyen bebeği çevreleyen zarda az miktarda amniyotik sıvıyı alır. Bu sıvı daha sonra kromozom problemleri için bir laboratuvarda incelenir.

Koryon villus örneklemesi: Plasentada koryonik villus adı verilen minik parmak benzeri çıkıntılar alınır. Bu hücreler daha sonra kromozom problemleri için test edilir. Bu testler, annenin düşük yapma riskini artırabileceğinden bebekte bir kromozom problemi riski taşımadan yapılmaz. Genellikle de kişide ergenliğe gelmeden klinefelter sendromlu olduğu anlaşılmaz.

Çocuğunuzun gelişimi yavaşsa bir endokrinoloğa götürün. Endokrinolog hormonal koşulları teşhis ve tedavi uzmanıdır. Test sırasında, doktorunuz sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu herhangi bir belirti veya gelişim sorunu olup olmadığını bilmek isteyecektir. Klinefelter sendromunu teşhisi için 2 tip test vardır:

Kromozom analizi: Karyotipleme olarak da adlandırılan bu kan testi, ekstra X kromozomu gibi anormal kromozomları kontrol eder.

Hormon testi: Kan veya idrar testleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan testosteron düşüklüğünü gösterebilir.

Klinefelter Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Klinefelter sendromu kaynaklı fazladan kromozumu iyileştirecek herhangi bir kesin yol yoktur. Ancak uygulanacak tedaviler bu hastalığın etkilerini azaltmaya yöneliktir. Klinefelter sendromunun teşhisi ne kadar erken yapılırsa tedavinin faydası o kadar çok olacaktır.

Klinefelter sendromu tedavi yöntemleri şunlardır:

Testesteron replasman tedavisi: Klinefelter sendromu olan erkeklerde yeterince testeron hormonu üretilmez ki bu da kişinin hayatını etkiler. Ergenliğin başlangıcından itibaren, testosteron replasman bazı problemlerin tedavi edilmesine veya yaşanmasının önlenmesinde yardımcı olabilir.

Testosteron enjektörle, jel ile veya cilt üzerinden verilebilir.

Testosteron replasman tedavisi, çocuğun daha kalın sese sahip olma, yüz ve vücut tüylerinin uzaması, kas kütlesinin ve penis büyüklüğünün artması gibi normalde ergenlikte meydana gelen vücut değişikliklerini yaşamasını sağlar.

Testosteron tedavisi ayrıca kemik yoğunluğunu artırabilir ve kırık riskini azaltabilir. Bu tedavi testis büyümesini sağlamayacak ve kısırlığı geçirmeyecektir.

Göğüs dokusunun alınması: Erkeklerde görülen bu göğüs büyümesi durumunda (jinekomasti), fazladan göğüs dokusu plastik cerrahi ile alınabilir. 

Konuşma ve fizik tedavi: Klinefelter sendromu olan erkeklerde uygulanacak bu tedavi konuşma, dil ve kas güçsüzlüğü gibi problemlerin aşılmasına yardımcı olacaktır.

Eğitim desteği: Klinefelter sendromu olan erkeklerde öğrenme zorluğu görülebilir ve bir yardıma ihtiyaçları olabilir. Ne tür yardımlar olacağı hakkında sınıf öğretmeni ve rehberlik öğretmeniyle konuşulmalıdır.

Kısırlık Tedavisi: Klinefelter sendromu olan çoğu erkekte testislerde yeterince sperm üretilemediği için çocuk sahibi olamazlar. Klinefelter sendromlu erkeklerde sperm üretimi çok azdır.

Sperm üretimi çok az olan erkeklerde uygulanacak tedavi seçeneği, intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adı verilen bir uygulamadır. İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu esnasında bir biyopsi iğnesi ile testisten sperm çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir.

Çocuk sahibi olmak için diğer alternatifler donör sperm ve yapay döllenmedir.

Klinefelter Sendromlu Ünlüler Kimlerdir?

  1. ABD’nin ilk başkanı olan George Washington
  2. Lili Elbe
  3. Véronique Françoise Caroline Renard
  4. Caroline Cossey
  5. Caster Semenya
  6. Tom Cruise
 

YORUM YAPIN

Bu makaleye bir yorum yapın.

 
 
Reklamı Geç