2022-08-12 23:45:14 | Son Güncelleme : 2022-09-12 16:56:25

Pompe hastalığı nedir? Belirtileri neler? Tedavisi var mı? Yaşam süresi nedir?

Pompe hastalığı, hücrelerin içinde glikojen adı verilen karmaşık bir şeker molekülünün birikmesine neden olan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne (NINDS) göre 40.000’de 1 kişide görülür. Pompe hastalığı nedir? Belirtileri neler? Tedavisi nasıl yapılır? İşte önemli notlar…

Pompe hastalığı nedir? Belirtileri neler? Tedavisi var mı? Yaşam süresi nedir?

Pompe hastalığı, vücudunuz enerji için glikojen adı verilen karmaşık bir şekeri parçalayan bir protein üretemediğinde ortaya çıkar. Bu durumda hücrelerde çok fazla şeker birikir, kaslarınıza ve organlarınıza zarar verir. Pompe hastalığı kas güçsüzlüğüne ve nefes almada zorluğa neden olur. Çoğunlukla karaciğer, kalp ve kasları olumsuz etkiler, zarar verir. Pompe hastalığına asit maltaz eksikliği hastalığı ve tip II glikojen depo hastalığı da denir.

POMPE HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

  1. Kaslarda güçsüzlük, zayıflık
  2. Karaciğerde büyüme
  3. Kilo alamama ve beklenen oranda büyümeme (gelişememe)
  4. Nefes almada sorun.
  5. Beslenme sorunları.
  6. Dilde büyüme
  7. Kalple ilgili sorun yaşama
  8. Yürümeyi zorlaştırabilecek kas zayıflığı
  9. Solunum sistemindeki enfeksiyonlar.
  10. İşitme ile ilgili sorunlar.
  11. Oturduktan veya merdiven çıktıktan sonra ayakta durmakta zorluk
  12. Zayıflamış yüz kasları, yeme ve nefes alma sorunlarına yol açabilir
  13. Kas ağrıları ve krampları
  14. Baş ağrısı

POMPE HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Pompe hastalığı, kalp ve iskelet kaslarını devre dışı bırakan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Pompe hastalığı, vücutta glikojenin parçalanmasına yardımcı olan bir enzim olan asit alfa-glukozidaz veya GAA'nın olmamasından dolayı meydana gelir.

Pompe hastalığı olan bireylerin vücutlarında GAA aktivitesi olmadığı için kalp ve iskelet kaslarında hızlı bir glikojen birikimi yaşanır. Bu hızlı birikim daha sonra Pompe hastalığı ile ilişkili yukarıda bildirdiğimiz belirtilere neden olur.

POMPE HASTALIĞI NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Pompe hastalığını teşhis etmek için şu testler kullanılır:

  1. Akciğer kapasitesini ölçmek için solunum testleri
  2. Kasların ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için elektromiyografi
  3. MRI'lar (manyetik rezonans görüntüleme)
  4. X ışınları, elektrokardiyogramlar ve ekokardiyogramlar dahil olmak üzere kalp testleri
  5. Kan testi ile kandaki alfa-glukozidaz enzimi olup olmadığına bakılır. Pompe hastalığı olan kişilerde normalden daha az enzim aktivitesi olur veya hiç enzim aktivitesi olmaz. Başka bir kan testi türü, genin kendisindeki mutasyonu arayabilir.

POMPE HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Pompe hastalığı, nadir görülen bir hastalık olduğu için, genellikle dahiliyeciler, nörologlar, çocuk doktorları, ortopedistler, kardiyologlar, diyetisyenler ve fizyoterapistlerden oluşan bir uzman ekibin birlikte hareket ettikleri bir tedavi gerektirir.

2006 yılında FDA, Pompe hastalığı için ilk tedaviyi onayladı. Bu tedavide Alglucosidase alfa adı verilen insan yapımı bir enzimin düzenli olarak hastaya damardan verilir. Enzim replasman tedavisi (ERT), tüm Pompe hastaları için onaylanmış bir tedavidir.

Fizik Tedavi

Zayıflamış solunum kasları, yürüme ve solunum kaslarını güçlendirme gibi çeşitli fizik tedavi egzersizleriyle güçlendirilebilir.

Konuşma terapisi

Konuşma terapisi, konuşması Pompe hastalığından etkilenmiş olanlar için başka bir destekleyici terapi seçeneğidir.

POMPE HASTALARININ YAŞAM SÜRESİ NEDİR?

Hastalık çocuklukta başlarsa kişi 30 yaşına kadar yaşayabilir, yetişkinlikte başlarsa 50 yaşına kadar yaşayabilirler.

POMPE HASTALIĞI TÜRLERİ NELERDİR?

Pompe hastalığı 2 bölüme ayrılır:

Bebek başlangıçlı: Belirtiler doğumdan sonraki ilk birkaç ayda başlar.

Geç başlangıçlı veya gecikmeli başlangıçlı: Semptomlar çocukluğun sonuna doğru veya yetişkinlikte ortaya çıkar

Pompe hastalığı erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler, her iki cinste de görülebilir.

Mavi Kadın
En Çok Okunanlar
Tekno Kadın
|
09 Eylül 2022 - 13:09
Apple Watch 8 Serisi kadınları da düşündü: Doğurgan dönemi haber veriyor
Apple'ın beklenen lansmanı gerçekleşti! Apple, her yıl Eylül ayında gerçekleştirdiği ve yeni ürünlerini tanıttığı ‘Apple Event’ı düzenledi. Tanıtımda başta İphone 14 modelleri olmak üzere Apple Watch Series 8 özellikleri ile dikkatleri üzerine çekti. Peki, Apple Watch 8 Serisi özellikleri neler? Detaylar haberimizde…
Tekno Kadın
|
14 Aralık 2021 - 01:05
En az yakan, elektrik faturasının en az geleceği, uygun fiyatlı 6 elektrikli ısıtıcı
Elektrikli soba olarak da bilinen elektrikli ısıtıcılar, elektrik enerjisini ısıya dönüştürür ve ortamı ısıtır. Doların yükselmesi ve elektrik faturalarına gelen zamlarla beraber vatandaşlar sıcak bir evde oturmak için tasarruflu, az yakan ısıtıcıya ihtiyaç duyar hale gelmiştir. Peki hem ekonomik hem de en az yakan elektrikli soba markaları hangileri?
Yaşam
|
24 Eylül 2022 - 12:00
Oscar ödüllü ‘Avatar’ 4K olarak yeniden beyazperdede
Başarılı yönetmen James Cameron'un gişe rekorlarını alt üst eden filmi Avatar, tam 13 yıl aradan sonra devam filmiyle gösterime girdi. Avatar 2 filminin konusu nedir?' sorularının cevabı sorgulanmaya devam ederken; Avatar 2 The Way Of Water (Suyun Yolu) filmin vizyon tarihi, konusu ve oyuncu kadrosu haberimizde...
Yaşam
|
28 Temmuz 2022 - 18:21
5 farklı yöntem ile ayna temizliği nasıl yapılır? Ayna iz bırakmadan nasıl silinir?
Evinizdeki aynaların yüzeyinde bulunan lekeleri bir türlü çıkaramıyor musunuz? Leke ve iz bırakmadan aynalarda kusursuz parlaklık sunacak yöntemler yazımızın devamında sizleri bekliyor. Ayna temizliği nasıl yapılır? Detaylar haberimizde…