20 Ağustos 2019, Salı 21:12

Trizomi 13 Patau Sendromu Nasıl Oluşur Nasıl Tedavi Edilir?

Trizomi 13 Patau Sendromu Nasıl Oluşur Nasıl Tedavi Edilir?

Vücudumuzda bulunan her hücre ebeveynlerimizden miras aldığımız genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. Ancak Patau sendromu olan bir bebek 2 yerine 3 tane kopya 13 kromozoma sahiptir. Patau sendromu trizomi 13 olarak da bilinir. Patau sendromu, sendromun adını, bu kromozomal yapıyı ilk olarak tanımlayan Dr. Klaus Patau'nun adını almıştır..Bu hastalık normal gelişimi ciddi şekilde bozar ve çoğu durumda düşük, ölü doğum veya bebeğin doğumdan kısa süre sonra ölmesiyle sonuçlanır.Patau sendromu olan bebekler anne karnında yavaş büyür ve diğer birçok ciddi sağlık probleminin yanında düşük bir doğum kilosuna sahiptir. Patau sendromu her 5,000 doğumdan 1’inde görülür. Bu sendromlu bir bebeğe sahip olma riski annenin yaşıyla artar. Yaşlı anneler Patau sendromlu bebek doğurma konusunda risk altındadır. Patau sendromuyla doğan 10 çocuktan 9’u 1. yaşına gelmeden ölmektedir. 

Patau Sendromu (Trizomi 13) Neden Olur?

Patau sendromu vücut hücrelerinin bir kısmının veya hepsinin fazladan 13 kromozom içerdiği kromozom anormalliğinden kaynaklanan bir sendromdur. Diğer bir deyişle, iki kopyası bulunması gereken 13 kromozomun üç kopyasına sahip olmaktır. İnsan vücudunda normalde her kromozomdan bir çift bulunur. Trizomi yani Patau hastalığı durumunda fazladan bir kromozom kopyası daha mevcuttur.

Patau Sendromu (Trizomi 13)  Belirtileri Nelerdir?

  1. Yarık dudak veya damak
  2. Ellerin perçinli olması
  3. Birbirine yakın gözler
  4. Azalan kas elakstikiyeti
  5. Ekstra el veya ayak parmaklarına sahip olmak (polidaktili)
  6. Fıtıklar: göbek fıtığı, kasık fıtığı
  7. İriste çatlak, delik veya ayrık (coloboma)
  8. Kulağın normalden daha düşük bölgede olması
  9. Zihinsel engellik, 
  10. Kafatası kusurları (kafatasında eksik cilt)
  11. Nöbet geçirme
  12. Elde tek palmar çizgisi
  13. İskelette anormallik
  14. Küçük gözler
  15. Küçük kafaya sahip olma (mikrosefali)
  16. Küçük çene (mikrognati)
  17. İnmemiş testis (kritorşizm)

Patau Sendromu (Trizomi 13) Nasıl Tedavi Edilir?

Patau sendromu için belirli bir tedavi yoktur. Tedavi özel belirtilere bağlıdır ve çocuktan çocuğa değişiklik gösterir.Örneğin kalpteki delik, yarık damak ve dudak veya fazla parmak olması ameliyat ile tedavi edilir.

Patau Sendromu (Trizomi 13) Olan Bebekler Yaşar mı?
Patau sendromu olan çoğu bebek 10 hafta ile 38. hafta arasında anne karnında ölür. Doğan bebekler ise 2 yaşına gelmeden vefat eder. Hayatta kalan, yaşama tutan bebek sayısı sınırlıdır.

 

YORUM YAPIN

Bu makaleye bir yorum yapın.

 
 
KAPAT